Neue Broschüre von PRO RETINA über Genetik und Vererbung von Netzhauterkrankungen

Genetik und Vererbung_PRO RETINA

Die Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung ist für Betroffene schwer verständlich, zumal es eine Vielzahl höchst unterschiedlicher Formen mit oft ähnlicher Symptomatik gibt. Doch wie kommt es zu diesen Erkrankungen, die immer das Sehen beeinträchtigen und auch zur Erblindung führen können? Und welche therapeutischen Ansätze stehen zur Verfügung? Auf diese und weitere Fragen will die neuen Broschüre der PRO RETINA einige Antworten geben…

Katalog der Krankheiten

Das Verständnisproblem beim Thema erbliche Netzhauterkrankung ist die weitgehend unbekannte Tatsache, dass es sich hier nicht um eine, sondern um einen ganzen Katalog von Krankheiten handelt – und es scheinen immer noch welche hinzu zu kommen. Häufig musste auch im Voranschreiten der Netzhautforschung anerkannt werden, dass sich hinter ähnlichen Krankheitsbildern sehr unterschiedliche Krankheiten verbergen können.

Ein Beispiel dafür ist Retinitis pigmentosa (RP). – eine der bekannteren erblichen Netzhauterkrankungen. Hier sterben aufgrund einer meist erblich erworbenen Genmutationen die Fotozellen in der Netzhaut ab. Ursprünglich wurden alle Krankheiten, bei denen diese Sehzellen absterben. als Retinitis pigmentosa diagnostiziert. Allmählich erkannte die Forschung jedoch, dass sich unter dem Schleier dieser Krankheit andere, ebenfalls erbliche Krankheiten verbergen – beispielsweise die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD). Der offensichtliche Unterschied zwischen beiden ist, dass bei RP das periphäre Sehen nachlässt, was zum immer enger werdenden Tunnelblick führt, bei ZSD hingegen der Sehverlust im Zentrum beginnt und immer weiter nach Außen fortschreitet. Weitere erblich bedingte Erkrankungen der Netzhaut sind u. a. die Lebersche congenitale Amaurose, das Usher Syndrom oder die Makula-Degenerationen.

Diagnose und Therapie

Das vielschichtige Bild der zahlreichen Netzhauterkrankungen wird ergänzt durch die verschiedenen Formen der Vererbung. Keine unwichtige Angelegenheit, denn das Wissen darüber, ob es sich um eine rezessive Mutation des jeweiligen Gens handelt oder eine dominante lässt wesentliche Rückschlüsse darauf zu, ob die Gefahr der Weitervererbung besteht und hoch dieses Risiko ist. Da spielt die Gendiagnostik eine ganz große Rolle – und auch da gibt es verschiedene Formen. Last but not least ergibt sich auch hinsichtlich Therapie ein höchst differenziertes Bild, was wegen der verschiedenen Erkrankungen logisch sein dürfte. Allerdings sind die Ansätze, wie etwa Gen- oder Stammzellentherpie, noch nicht in der Routine des therapeutischen Alltags angekommen, sondern erst dabei, dort anzuklopfen. Doch existieren inzwischen zahlreiche wissenschaftliche und klinische Studien, die einen abwartenden Optimismus bezüglich alltagstauglicher Therapien als berechtigt erscheinen lassen.

Die Broschüre

Um zu diesem sehr komplexen Themenbereich das berechtigte Informationsinteresse von Patienten, Angehörigen und allgemein Interessierten zu befriedigen, hat die Patientenorganisation PRO RETINA die Broschüre „Vererbung und Genetik“ entwickelt und herausgegeben. Sie gibt einen Überblick über Vererbungsformen, Gendiagnostik und Therapiestudien der erblichen Netzhauterkrankungen. Die Autoren der Broschüre hoffen, damit den Umgang mit Erkrankungen der Netzhaut leichter zu machen und eine Hilfe für notwendige Entscheidungen zu bieten.

Die Broschüre kann in der Geschäftsstelle der PRO RETINA unter 0241/87 00 18 oder unter info@pro-retina.de. kostenlos angefordert werden. Unabhängig davon freut sich PRO RETINA auch sehr über eine Spende zur Unterstützung der gemeinnützigen Arbeit dieser wichtigen Patientenorganisation, ohne deren Wirken die Netzhautforschung noch längst nicht so weit wäre wie sie es inzwischen ist.

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4 Gedanken zu “Neue Broschüre von PRO RETINA über Genetik und Vererbung von Netzhauterkrankungen

  1. „…dieser wichtigen Patientenorganisation, ohne deren Wirken die Netzhautforschung noch längst nicht so weit wäre wie sie es inzwischen ist.“ – Ich frage mich wirklich, warum die Augenheilkunde so hoffnungslos unterfinanziert zu sein scheint. Es ärgert mich wahnsinnig, wenn mein Augenarzt mir dringend zu Vorsorgeuntersuchungen rät, die von der Kasse nicht bezahlt werden, und wenn ich keinen Termin vereinbare, muss ich unterschreiben, dass ich über die Wichtigkeit aufgeklärt wurde. Blöderweise verstehe ich nicht, warum eine sooooo wichtige Untersuchung, nicht von der Krankenkasse bezahlt wird.

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    • du triffst den punkt. sehbehindert zu sein ist in unserem tollen ländle eine teure angelegenheit. ich brauche ansich vier brillen (ohne läuft fast nix). da kostet eine im günstigsten fall 800,00 euro – kann aber auch teurer werden. die kasse zahlt mir pro brille höchstens 60,00 euro. unter diesen bedingungen kann ich mir nur zwei brillen leisten. optimal ist das nicht gerade.
      aber auch in der augenheilkundlichen forschung sind die hiesigen bedingungen nicht gerade glänzend. ein großer teil der forschung wird von der stiftung der pro retina finanziert, meist in form von geförderten stiftungsprofessuren. das geld der stiftung ist aber nicht so uferlos vorhanden, dass solche professuren fünfzig jahre lang finanziert werden könnten. die hoffnung aber, dass solche forschungsprofessuren dann von den unis übernommen werden, wird nicht in jedem fall erfüllt. aufgrund dieser ungünstigen und unsicheren bedingungen gehen die augenheilkundlichen forscher oft ins ausland – z. b. nach großbritannien, wo forschungsprojekte nicht auf halber strecke abgebrochen werden und die forscher planungssicherheit haben.
      und die industrie? die interessiert sich wenig für augenforschung, weil damit nicht das allergrößte geld verdient werden kann.
      haben wir noch verdammt viel zu tun. zum glück gehören wir zu den aktiven menschen…

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      • Bei mir ist die maximale Sehleistung nur mit Kontaktlinsen zu erreichen. Und da muss ich nun froh sein, dass ich kein räumliches Sehen habe, das linke Auge vom Gehirn also ausgeschaltet wird, damit ich nicht doppelt sehe. So trage ich nur eine Kontaktlinse und gebe dafür alle zwei Monate 50 Euro aus. Mit zwei Linsen käme ich auch auf 600 Euro im Jahr, zu denen die Kasse nichts zuzahlt.

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  2. na, maximale sehleistung ist bei ohnehin nicht drin. ich schaffe mit brille knapp 20 prozent. doch das ist mehr als nix und daher für mich wichtig. dass solche notwendigen sehhilfen von den krankenkassen nicht bezahlt werden, kann ich nicht verstehen. es liegt aber an den politischen vorgaben. entsprechende gesetzliche grundlagen müsste der bundestag beschließen. ich hab mal bei den parteien angefragt. nur von der linken bekam ich eine antwort, die auch in meine richtung ging. nützt aber wenig, da solche sachen im bundestag eher ein randthema ist.
    vielleicht versuch ichs nächstens mal mit crowdfunding…

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