Leipzig – In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen, die an seltenen Erkrankungen leiden. Oft wird eine solche erst spät erkannt, sodass eine frühzeitige Therapie nicht mehr möglich ist. Mit Blick auf den Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar fordert daher die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) mehr Forschung für seltene Erkrankungen der Lunge.
Oft ist die Lunge betroffenen
Schätzungen zufolge gibt es in Deutschland rund 6000 seltene Erkrankungen, an denen im Höchstfall jeweils einer von 2000 Menschen leidet. Bei etwa 80 Prozent der Betroffenen sind diese seltenen Erkrankungen angeboren. Sie betreffen oft die Lunge und einige davon, „die sogenannten Kolibris – sind so selten, dass sogar ein Spezialist kaum je einen Fall in seinem Leben zu sehen bekommt“, sagt Professor Dr. med. Hubert Wirtz, Tagungspräsident des 57. DGP-Kongresses in Leipzig. Die Folge ist, dass viele Patienten jahrelang viele Ärzte und Krankenhäuser aufsuchen, bis ein Facharzt die richtige Diagnose stellt – für eine frühzeitige oder rechtzeitige Behandlung ist es dann meistens zu spät.
Wie hoch der Leidensdruck für die Betroffenen und Angehörigen ist, weiß Frau L. aus Berlinerin nur zu gut. Sie leidet seit vielen Jahren an einer Lymphangioleiomyomatose – kurz LAM. Bei dieser lebensbedrohlichen sehr seltenen Erkrankung, die genetisch erworben wird und nur bei Frauen vorkommt, wuchert überschüssiges Gewebe in der Lunge und blockiert die Sauerstoffaufnahme. In der Vergangenheit konnten kaum wirksame Therapien angeboten werden und manche Patienten nur mithilfe einer Organspende weiterleben.
Therapie mit Wirkstoff aus Transplantationsmedizin
Dank intensiver Forschung hat sich das aber schon verändert, meint Wirtz, der die Abteilung Pneumologie am Universitätsklinikum Leipzig leitet. So hilft der Wirkstoff Sirolimus aus der Transplantationsmedizin seit einigen Jahren, den Krankheitsverlauf der LAM zu verlangsamen. „Die Forschung liefert aber nicht nur wirksame Therapien für die Betroffenen dieser sehr seltenen Leiden“, betont Wirtz. „Aus den neuen Erkenntnissen lernen wir auch mehr über die großen Volkskrankheiten und können dieses Wissen in die Behandlung tausender Menschen einfließen lassen“. So können also seltene Erkrankungen auch als Modell dienen um häufige Erkrankungen besser zu verstehen.
Um die Öffentlichkeit auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, hat die europäische Organisation EURODIS den 29. Februar zum Tag der seltenen Erkrankungen erklärt.
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